早在1903年．法拉比在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中首先报道了世界第1例人类孟德尔常染色体显性遗传病，即 A－1型短指（趾）畸形症，从此以后这一病例在世界上许多遗传学和生物学的教科书中被广泛引用，因而备受世人关注。
此项研究成功地把“A－l型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，并将哈佛医学院特宾实验室提出的IHH控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人，因此在国内外引起了较大反响。
