科学家发现了和所谓的非综合性智力缺陷（大脑发病，但是其它的临床特征很正常）有关的基因突变，这可以解释这种人们还不太了解的疾病的起因。有０．３％到０．８％的人口患有中度到重度的智力缺陷，如果将轻度的患者也包括在内，比例将增加到２％。Ｆｌｏｒｅｎｃｅ Ｍｏｌｉｎａｒｉ和同事发现，四个患病的兄弟和另外一个无亲属关系的人有一个共同的基因发生突变，这个基因编码大脑中的神经蛋白酶（ｎｅｕｒｏｔｒｙｐｓｉｎ）。胎儿脑组织的实验表明，在大脑中与学习和记忆相关的结构中，神经蛋白酶高度表达，然而，对成年人的大脑组织的研究表明，这种酶是在突触前的神经末端表达的。神经蛋白酶是一种能修饰其它蛋白质的蛋白酶，抑制神经蛋白酶修饰其它蛋白质的过程可能是导致智力缺陷的一个原因。